世界上有多少种病(全世界有八千种罕见病)

世界上有多少种疾病(世界上有8000种罕见病)人类干细胞国家工程研究中心主任

首席科学家，中信湘雅生殖遗传医院终身名誉院长。

我是一名从事生殖和遗传学的医生。我今年79岁了。在我30多年的遗传临床经验中，接触过很多罕见病患者。让每对夫妇都有健康的孩子是我和父亲一生的共同理想。

虽然罕见病的名字叫“罕见”，但其实疾病种类也不少，80%都是遗传性疾病。目前还没有办法根治。

中国罕见病研究发展中心收集了我国发现的约147种罕见病，而国际人类基因组突变数据库已发现8000多种，基因突变信息超过22万种。

罕见病的发病是一个慢性过程，严重危害人民生命。预防是目前最有效的方法。

如何预防？作为一名医生，我该如何让这些夫妇生下健康的孩子？

预防，从源头开始

这是罕见病常见的干扰路径。

首先，如果你家族中有罕见的病史，你应该去遗传咨询门诊咨询。医生会根据你三代家族的发病情况，以及你的症状和你家族的遗传模式来确定你可能有什么样的基因突变。

比如假性软骨发育不良的基因，上个世纪的方法是把这个基因拉出来，看它有多少个外显子，一个一个克隆然后人工检测，很麻烦。

然而，人类基因组计划完成后，现在可以大规模测序。全基因组外显子测序可以检测2万多种单基因，我们可以清楚的知道其中是否存在基因突变。因此，我们的医生可以采取进一步的措施。

目前，主要有两种预防措施。首先是产前诊断。

你的家族有罕见的病史。你怀上宝宝后，通过产前检查，看看宝宝是否携带患病基因：如果没有，放心生；如果是，而且必须发病，后果严重，那么可以考虑引产或者流产。

但是，这是一种消极的方法，一个是怀孕，一个是检查。没问题就生一个，有问题就放弃一个。

现在基于试管婴儿技术，我们开展了很多孕前诊断。这是一项积极的措施。

这是孕前诊断的视频。这个胚胎大约需要五六天才能形成。首先我们在它的蛋壳(受精后卵细胞外层透明带变化形成的受精膜)上打一个洞，里面的细胞凸出来。然后用一根很细的吸管，采集三到五个细胞，送去做基因诊断。如果这个胚胎没有罕见的疾病突变基因，它可以被移植到母亲的子宫中。

这种方法有什么好处？

要知道，在基因诊断技术出现之前，只有性别诊断才能确定胎儿是否遗传了罕见病，但这种做法是非常不公平的。因为在X连锁隐性遗传病中，男孩的发病率只有50%，也就是说正常男孩有一半不能出生，而携带突变基因(女性只是携带者，但不会生病)的女孩有一半出生并遗传了这个不好的基因。

所以基因诊断是阳性诊断，可以更准确的排除不健康的胚胎，但前提是必须有非常好的试管婴儿技术。

这是另一个例子，视网膜母细胞瘤。它在儿科肿瘤中也有很高的发病率。一般发病很早，胎儿在母亲子宫里的时候就可能开始了。

这个病例在她两岁的时候开始发展，她的眼球开始凸出。还好那时候条件好一点。她接受了早期切除手术，癌细胞没有转移。她挺过来了，36岁结婚。她的第一个孩子是自然怀孕的。怀孕期间，羊膜穿刺检查发现，她的孩子也携带了视网膜母细胞瘤的基因突变，不得不放弃。然后她通过试管婴儿来找我们做基因诊断。

为避免读者不适，编辑做了马赛克处理，演讲视频里有完整的PPT。

我们为她孕育了四个胚胎，检测结果显示其中一个没有携带癌基因，于是我们移植了没有癌基因的胚胎，顺利通过产前诊断。最后，她生下了一个健康的宝宝。这是我们国家第一个无癌宝宝，出生于2015年。

目前我院可诊断单基因遗传病168种。2017年共进行了41000个试管婴儿周期，其中2540多个被诊断为罕见病，2000多个出生，1200个怀孕，其中一部分尚未移植，被冷冻在胚胎库中。

我们医院一整年做的事情，相当于美国的四分之一。经过多年的努力，中国科学家在这一领域已经达到了世界的前列。

罕见病不罕见
除了产前诊断，还有没有更积极的预防措施呢？

这里我们说说安吉利娜·茱莉，她现在是大家公认的抗癌斗士。

她的家族中携带了一种BRCA1基因的遗传缺陷，这个基因缺陷具有罹患乳腺癌和卵巢癌的高风险。她的外婆、她的妈妈都死于乳腺癌，她的姨妈发现自己携带这个缺陷基因的时候已经癌症发病，最后也痛苦地去世。

茱莉在还不到40岁的时候也检查出BRCA1发生突变，于是毅然把两侧乳房的乳腺都切掉了，这个叫做预防性的手术切除。没过几年，她又发现卵巢发生了病变，于是把卵巢也切掉了。

茱莉的故事告诉我们，虽然遗传性肿瘤是罕见的，但是在一个家族里却并不罕见。

如果你的家族里面有人在50岁以前得癌，同时三代人里有多个人得了相同的癌症；或者是你的同胞姐妹、兄弟之间有两个人得了同一种癌，你就要高度怀疑这是一种遗传性肿瘤，要去确认自己是否携带了这个突变基因。因为一个家族里面如果有一个人携带了某个癌变基因，其后代有50%的几率也会携带这个基因，其中85%最后会发展成癌症。

但是遗传性肿瘤是可以进行防控的。