3月14日，当代最著名的理论物理学家斯蒂芬霍金(stephen hawking)永远地离开了我们，再次引起人们对肌萎缩侧索硬化症(ALS)的关注。作为一种罕见且致命的神经退行性疾病，肌萎缩侧索硬化(ALS)导致大多数患者在发病3至5年内死于呼吸衰竭。霍金从21岁开始就被医生确诊，但他没有向病魔屈服。他以顽强的心态与病魔斗争了55年，成就了他传奇的一生。他可以说是世界上最著名的肌萎缩侧索硬化症患者。
如今，在人们缅怀这位著名科学家的同时，“渐冻症”也逐渐进入了大众的视线。「渐冻人」是什么病？是什么原因造成的？如何诊断和治疗这种疾病？
“渐冻人症”是什么？
肌萎缩侧索硬化(ALS)又称运动神经元病。肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种隐性发病的运动神经元疾病。是指运动神经元(我们平时之所以能运动，是因为肌肉受神经支配，影响骨骼，其中控制肢体运动的神经称为运动神经元)，导致肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呛水、口齿不清，并伴有肌肉跳动等。
整个疾病的进展是缓慢的。先是身体的肌肉逐渐萎缩变弱，然后运动和进食能力逐渐下降，最后死于呼吸肌无力。从发病到生命结束的整个过程中，患者可以清晰地感知外界信息，如听到对方的对话，感受到对方的触摸等。但他们的身体却像被冷冻一样失去了一步步反应的能力，所以俗称“渐冻人症”。
“渐冻人症”的发病原因是什么？
目前肌萎缩侧索硬化(ALS)的病因尚不清楚，可能与遗传和环境两方面有关。认为酒精、病毒感染、吸烟、接触农药、铅、有机毒物和电磁辐射可能是导致ALS的危险因素。
此外，可能还有兴奋性氨基酸毒性学说、免疫学说、氧化自由基学说、神经元蛋白质和神经微丝的异常代谢学说等。但目前还没有统一的结论。
“渐冻人症”需警惕早期症状有哪些？
由于ALS发病隐匿，进展缓慢，患者往往会忽视疾病的发展。在早期，肢体无力通常伴有肌肉萎缩，通常从肢体的一侧开始，然后发展到对侧。症状也可以同时出现在两侧。首发症状往往是手指动作不灵活无力，手指动作僵硬，手握笔不稳，穿衣服时不能顺利解开扣子等。其次是手部肌肉萎缩，逐渐发展到手臂、肩膀甚至躯干和下肢。萎缩的肌肉常伴有肌肉跳动。也有可能是腿部无力导致走路不稳，爬楼梯困难，腿部肌肉萎缩，进而出现进食吞咽困难，口齿不清。也有部分患者出现口齿不清、进食吞咽困难、四肢无力、肌肉萎缩等症状。中山大学孙逸仙纪念医院主任医师肖松华提醒，如果出现上述症状，建议尽快找专业的神经科医生咨询。
“渐冻人症”有遗传吗？一般能存活多久？
研究表明，绝大多数ALS患者不会遗传，只有约5%-10%的ALS患者有家族史。家族性ALS的临床表现与散发性ALS基本相似。ALS的进展是不可避免的，但是预测其进展速度是非常困难的。研究表明，约80%的ALS患者平均存活3-5年，但仍有少数ALS患者存活超过10年甚至几十年。一般来说，发病年龄越早，存活时间越长。
影响肌萎缩侧索硬化（ALS）生存期的因素有哪些？
霍金正在诊断ALS。
后存活期却长达 55 年，其中的原因一直令广大神经科医生好奇不已。影响ALS 患者生存期的因素有很多，中山大学孙逸仙纪念医院肖颂华主任医师认为以下四点为影响生存期的关键因素。1、遗传因素最可能起作用。ALS 的好发年龄是 50～70 岁，而霍金是在 21 岁发病的，属于少年型（juvenile onset) ALS，是 ALS 的罕见类型。目前遗传学研究已发现 30 多种 ALS 相关的基因突变，多数少年型 ALS 与基因突变有关，此外，近年来遗传学研究还发现 ALS 除了致病基因，还存在一些疾病修饰基因，这些基因单独突变不足以致病，但却可以对 ALS 疾病的表型进行修饰；
2、积极规范的治疗。尽管目前 ALS 尚无治愈药物，但规范的药物治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量。ALS 治疗强调的是早期治疗和综合治疗。出现吞咽困难或喝水呛咳时应尽早做经皮胃造瘘，出现呼吸功能下降时应及早使用无创呼吸机治疗，都可以改善生存质量。研究证实高热卡饮食的ALS 患者生存期更长，对于吞咽功能障碍的 ALS 患者，要进行鼻饲或行胃造瘘保证充足的营养；
3、精心的康复锻炼和护理。康复锻炼和护理对于改善 ALS 患者的生存质量也非常重要。持续的康复锻炼可以延缓肢体挛缩、避免发生关节无菌性炎症。精心的护理也能尽量减少肺炎等并发症的发生；
4、积极乐观的心态。很多ALS患者在面对这种病因不明的绝症时，都不能接受这个现实，常常会感觉到无助和痛苦，有的到处寻找偏方，有的放弃治疗，这种消极的心态必然会导致不良的预后。反观过来，霍金在发病数年后接近完全瘫痪，长期在轮椅上生活，后来言语能力也慢慢丧失，只能借助计算机和语言合成器来说话，但即便是在这样的情况下，他仍然保持着对世界的好奇心，完成惊世之作《时间简史：从大爆炸到黑洞》，和女儿一起为儿童撰写物理学书籍，还在他喜欢的电视节目中客串演出，甚至还完成了「零重力」飞行体验。正是他的这种积极乐观的心态，让他能直面 ALS 的挑战，成为了许多的渐冻症患者心中的榜样
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